PRENATAL TARAMA TESTLERİ NEDEN
YAPILMALIDIR?
AMAÇ;
Herkesin Sağlıklı Çocuk
Sahibi Olabilmesi İçin Gebeliğin Mümkün Olan En Erken Zamanında Anomalili
Bebeği Saptamaktır.
Hangi Hastalıkların Tespit Edilmesinde Kullanılır ?
Prenatal Tarama Testleri doğum öncesi bebeğin bazı genetik
hastalıklar (anomaliler) açısından taranması amacıyla geliştirilmiş kan
testleridir.
Bu hastalıklar; Down Sendromu, Edwars Sendromu ve Nöral Tüp Defektleri
(Spina Bifida, Anensefali, Omfaloseldir.)
Peki Bu Fetal Anomalilerin Görülme Sıklığı Nedir ?
•
Down sendromu : 1/800
•
Spina bifida : 1/1800
•
Anensefali : 1/1800
•
Trizomi 18 : 1/3800
•
Omfalosel : 1/6000
Anne Yaşına Göre Down Sendromu
Riski Nedir ?
|
Yaş
|
Görülme Riski
|
|
20
|
1700 Doğumda bir
|
|
20-25
|
1350 Doğumda bir
|
|
25-30
|
1150 Doğumda bir
|
|
30-35
|
700 Doğumda bir
|
|
35-40
|
250 Doğumda bir
|
|
40-45
|
70 Doğumda bir
|
|
45 yaş üzeri
|
16 Doğumda bir
|
PRENATAL
TARAMA TESTLERİ NELERDİR?
|
Birinci Trimestr (11-14 Gebelik Haftası)
|
İkili test
|
|
İkinci Trimestr (16-22 Gebelik Haftası)
|
Üçlü test
|
|
Dörtlü Test
|
|
|
Maternal AFP
|
1.TRİMESTR (11-14 GEBELİK HAFTASI)
İkili test :
Kadın Doğum Uzmanı tarafından ultrasonografide gebelik haftası
belirlenir (CRL) ve ense kalınlığı ölçümü (NT) yapılır.
Anne kanında Free Beta HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılır.
(Laboratuvarda, ultrasonun yapıldığı tarihte alınan anne kanında çalışılır.)
2.TRİMESTR (16-22 GEBELİK HAFTASI)
Üçlü test :
Ultrasonografide
gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında
HCG, AFP ve E3 değerleri çalışılır.
Dörtlü test :
Ultrasonografide
gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında HCG, AFP, E3 ve İnhibin A testleri çalışılır.
Maternal AFP :
Ultrasonografide
gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında AFP testi çalışılır.
İKİLİ TARAMA TESTİNDE ENSE KALINLIĞI
(Nuchal Translucency:NT)
•
Uygun ölçümün yapılabilmesi için son adet tarihine göre 11 hafta ile - 13 hafta 6 gün arasında
yapılmalıdır.
•
3 mm den fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul
edilmekte ve “Down sendromu” açısından ileri değerlendirmeye alınmaktadır.
İKİLİ TESTİN DEĞERLENDİRİLMESİ
1.
Anne yaşı
2.
Ense kalınlığı
3.
Anne kanında free Beta hCG ve PAPP-A
birlikte
değerlendirildiğinde :
•
Risk 1/250 den büyük ise AMNİYOSENTEZ uygulanır.
•
Risk 1/250 den küçük ise
gebe sadece rutin olarak izlenir, herhangi bir girişim yapılmaz.
Not : Düşük riskin Down
Sendromu riskini tamamen ortadan kaldırmadığı unutulmamalıdır.
ÜÇLÜ TEST
•
Anne kanında hCG, alfa fetoprotein (AFP), estriol (E3)
bakılmasıdır.
•
Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defekti olma olasılığını
saptar.
•
15-22 haftalar arasında yapılsa da en tatminkar sonuç 16-18
haftada elde edilir.
|
Olası Patoloji
|
Analitler ve Değişimleri
|
||
|
Beta HCG
|
Estriol
|
AFP
|
|
|
Nöral Tüp Defekti (NTD)
|
NORMAL
|
NORMAL
|
YÜKSEK
|
|
Anensefali
|
DÜŞÜK
|
DÜŞÜK
|
YÜKSEK
|
|
Trizomi 21
(DOWN S.)
|
YÜKSEK
|
DÜŞÜK
|
DÜŞÜK
|
|
Trizomi 18
|
DÜŞÜK
|
DÜŞÜK
|
DÜŞÜK
|
DÖRTLÜ
TEST
•
Gebeligin 14. ve 20. haftaları arasında yapılır.
•
Üçlü Tarama Testi’ne (AFP, hCG ve free estriol) inhibin A
hormonu eklenmiştir.
•
Down Sendromunda kan inhibin-A düzeyi daha yüksektir.
•
Nöral Tüp Defekti, Trisomi 21 ve Trisomi 18 taramasında
kullanılır.
Tarama
Testleri Gerekli midir ? Bu Testleri Yaptırmanın Bir Yararı Var mıdır ?
Yapılan bazı çalışmalarda; Down
Sendromlu bebek doğum oranı:
25 yaşında tarama yapılanlarda
5375 doğumda 1, yapılmayanlarda 1350 doğumda 1
30 yaşında tarama yapılanlarda
3860 doğumda 1, yapılmayanlarda 910 doğumda 1
35 yaşında tarama yapılanlarda
2420 doğumda 1, yapılmayanlarda 385 doğumda 1
40 yaşında tarama yapılanlarda
1355 doğumda 1, yapılmayanlarda 115 doğumda 1olarak tespit edilmiştir.
Yani tarama testlerinin tanıda
faydasının olduğu kesindir.
Unutmamak gerekir ki
!
•
Prenatal tarama testleri olasılık testleridir.
•
Kesin sonuç sadece Amniyosentez ve koriyonik villus biyopsisi
ile karyotip analizi yapılarak elde edilebilir.
0 yorum